Una svolta che potrebbe cambiare radicalmente lo screening prenatale e aprire la strada a interventi chirurgici in utero
Diagnosticare una malformazione cerebrale fetale nel primo trimestre di gravidanza, quando fino a oggi ci si arrivava soltanto nel secondo: è questo il risultato — concreto, misurato, replicabile — di uno studio condotto da un team internazionale coordinato dal Policlinico Universitario Gemelli di Roma, che ha coinvolto dieci centri di medicina fetale in tutto il mondo.
Al centro del progetto c’è un algoritmo di deep learning capace di analizzare automaticamente le ecografie di routine eseguite tra l’11ª e la 14ª settimana di gravidanza, identificando due tra le anomalie congenite più impegnative del sistema nervoso centrale: la spina bifida aperta e la malformazione di Dandy-Walker. Nessuna procedura invasiva, nessun esame aggiuntivo per la madre o il feto: solo le immagini ecografiche già previste nel percorso standard di gravidanza, rilette da uno sguardo artificiale addestrato a riconoscere ciò che l’occhio umano fatica a cogliere in una fase così precoce.
I numeri che contano
L’algoritmo è stato sviluppato e testato su 251 immagini ecografiche del cervello fetale al primo trimestre — 150 casi normali e 101 con anomalie — raggiungendo un’accuratezza complessiva dell’88% nel distinguere le immagini sane da quelle patologiche. Per la spina bifida aperta il risultato è ancora più netto: 93% di accuratezza, con un’elevata sensibilità che riduce significativamente il rischio di falsi negativi. “Si tratta di un grande risultato — sottolinea il dottor Luca Boldrini, responsabile dello sviluppo dell’algoritmo — considerando che utilizza immagini ecografiche di routine, completamente non invasive per il feto e per la madre.”
Perché la precocità cambia tutto
Anticipare la diagnosi di settimane non è un dettaglio tecnico: può fare la differenza nella vita di un bambino e nella serenità di una famiglia. Una diagnosi al primo trimestre consente di avviare subito un percorso personalizzato, eseguire approfondimenti genetici e risonanze magnetiche, e — nel caso della spina bifida aperta — valutare in tempo utile l’opzione della chirurgia prenatale in utero, un intervento che può migliorare in modo significativo gli esiti clinici del bambino dopo la nascita.
“L’individuazione precoce consente di inviare tempestivamente le pazienti presso un centro di riferimento per un più accurato inquadramento diagnostico e un adeguato counseling entro la fine del primo trimestre”, spiega il professor Tullio Ghi, ordinario di Ginecologia e Ostetricia all’Università Cattolica e direttore dell’UOC Ostetricia del Gemelli, che ha coordinato il progetto insieme a Boldrini.
L’IA che affianca, non sostituisce
Lo studio apre anche una riflessione più ampia sul ruolo dell’intelligenza artificiale in medicina. Un sistema di supporto basato su algoritmi potrebbe non solo migliorare l’accuratezza diagnostica nei grandi centri specializzati, ma anche standardizzare le valutazioni e rendere accessibile una diagnosi di qualità in contesti con minore esperienza specialistica — riducendo così le disuguaglianze nell’accesso alle cure prenatali.
“La tecnologia non va a sostituire il medico, ma lo affianca”, tiene a precisare il professor Ghi. “L’obiettivo finale è rendere la diagnosi prenatale sempre più precoce, accurata e accessibile, per poter offrire alle famiglie informazioni fondamentali nel momento più delicato del percorso di gravidanza.”
Il progetto, selezionato dal Ministero della Salute tra i bandi della ricerca finalizzata 2022 come meritevole di finanziamento, rappresenta un punto di partenza. I ricercatori guardano ora a una fase di validazione su scala più ampia, con l’obiettivo di integrare lo strumento nella pratica clinica quotidiana.