Le piu’ nuove acquisizioni sugli aspetti clinici e genetici nel campo di sindromi molto rare, sconosciute alla maggior parte dei medici, accanto ai progressi piu’ recenti della Genetica clinica sono al centro del XX meeting scientifico lunedi’ 12 e martedi’ 13 febbraio presso l’aula Brasca del Policlinico Universitario Agostino Gemelli.
Il meeting e’ promosso dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Universita’ Cattolica di Roma congiuntamente alla Societa’ Italiana di Genetica Umana, alla Societa’ Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilita’ e alla Societa’ Italiana di Endocrinologia Pediatrica (Sigu, Simgeped e Siedp). Presiede il meeting Maurizio Genuardi, direttore dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Universita’ Cattolica e presidente della Societa’ italiana di Genetica Umana (Sigu); responsabile scientifico Marcella Zollino, associato di Genetica all’Universita’ Cattolica di Roma.
La genetica clinica e’ la branca della medicina che si occupa in particolare della diagnosi e del follow up di patologie, prevalentemente rare o molto rare, a prevalente base genetica. E’ una disciplina medica che sta avendo uno sviluppo sempre crescente in relazione al progressivo aumento delle conoscenze sulle sindromi genetiche e sulle possibilita’ di diagnosticarle attraverso mezzi sempre piu’ sofisticati, come il sequenziamento del genoma.
Durante il meeting vengono presentati dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Universita’ Cattolica gli studi effettuati dalla docente, Marcella Zollino, sulla sindrome di Pitt-Hopkins, una rara patologia genetica associata a grave disabilita’ intellettiva ed epilessia. I ricercatori dell’Istituto hanno contribuito a delineare meglio le caratteristiche cliniche di questa condizione e a definire i meccanismi molecolari che sono alla sua base. I lavori sono aperti dalla relazione di Giovanni Neri, gia’ direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Universita’ Cattolica di ROMA con una relazione su ‘Il senso dell’analisi morfologica in genetica clinica: cosa e’ cambiato in vent’anni’. L’incontro suddiviso in due sessioni prende in esame vari casi clinici. La prima sessione e’ incentrata sulle ‘Sindromi ad ampio spettro fenotipico: la storia e l’attualita”, la seconda sessione puntera’ su ‘Sindromologia intragenica’.
